Чтобы малыш родился здоровым

Этого хотят все мамы. Но иногда жизнь преподносит неприятные сюрпризы. Когда в семье Натальи, родился сын, ее счастью не было предела. Проявлений детского аутизма поначалу никто не замечал, страшный диагноз врачей стал полной неожиданностью. Молодые родители не могли понять, почему эта беда пришла именно в их семью. Еще труднее было выслушать мнение специалистов о том, что виноваты тут гены, и что грамотное обследование в период планирования беременности помогло бы избежать случившегося.

Как застраховать себя от подобных рисков ? Что предлагают ученые и на что способна современная генетика? Поговорим об этом с заведующей лабораторией клинической патоморфологии и молекулярно-биологических исследований ОКДЦ к.м.н. Татьяной Холодной.

— Человеческий геном, несмотря на всю его сложность, давно перестал быть для медиков загадкой, но «договориться с ним», вовремя скорректировать его поломки, удается, похоже, далеко не всегда…

Цитогенетика человека – один из основополагающих разделов общей генетики, поскольку исследования в данной области касаются не только решения фундаментальных проблем структурно-функциональной организации генома человека, но и активного внедрения новейших методов анализа для медицинской диагностики. Большая часть из этих методов направлена на диагностику различных хромосомных аномалий (ХА), так как именно они приводят к нарушению общего генетического баланса, той согласованности в работе генов и системности регуляции, которые сформировались в процессе эволюции, и провоцируют развитие хромосомных болезней

Изучение эффектов хромосомных аномалий началось в начале 60-х годов XX века, вскоре после открытия хромосомных болезней и продолжается до сих пор. Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре врожденной и наследственной патологии человека.

Весомый вклад хромосомных аномалий в летальность и наследственную патологию человека обусловливает актуальность развития диагностических технологий в области цитогенетики.

Несомненно, стандартные методы классической медицинской цитогенетики, основанные на анализе морфологии хромосом, являются главным инструментом в изучении кариотипа человека и в диагностике хромосомных болезней. Именно с помощью этих методов выявляется основная доля всех аномалий кариотипа, устанавливается баланс или дисбаланс хромосомного материала у пациентов, определяются точки разрывов хромосом при аберрациях.

«Золотым стандартом» диагностики хромосомных аномалий считается стандартное цитогенетическое исследование кариотипа. Этот метод позволяет идентифицировать большинство хромосомных перестроек генома.

— Вступая в брак, супруги мечтают о долгой счастливой жизни в окружении здоровых деток. К сожалению, не всем удается стать родителям. Может ли врач порекомендовать провести кариотипирование для предотвращения наличия главных эффектов хромосомных аномалий, проявляющихся в трёх взаимосвязанных клинических вариантах: летальности или сокращённой продолжительности жизни, врожденных пороках развития и умственной отсталости?

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а хромосомный анализ поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

В лаборатории ОКДЦ успешно выполняется цитогенетический анализ. Сдать такой анализ очень важно, потому что обнаруженная хромосомная патология как правило, и является причиной первичного мужского и женского бесплодия, тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, органических поражений центральной нервной системы, шизофрении,эпилепсии.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся: возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов); бесплодие неустановленного происхождения; многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО); наличие наследственного заболевания у одного из супругов; нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной; наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности); наличие ребенка или детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

— Все ли генетические дефекты видны при кариотипировании?

Мы рождаемся с хромосомным набором, который не меняется в течение всей нашей жизни. Нормальный хромосомный набор представляет собой 46 хромосом (23 пары), две из которых – половые хромосомы. У мужчин это Х и Y, у женщин – Х и Х. Кариотипирование проводится с помощью светового микроскопа, в который видны хромосомы, но не видны гены. Проводится цитогенетическое исследование, целью которого является анализ количества и структуры хромосом. Специалист с помощью компьютерной программы собирает хромосомы, запечатленные на снимке, попарно, и сравнивает, все ли полоски на месте, нет ли лишних или недостающих участков. Если обнаруживается какое-то несоответствие, появляется повод заподозрить, что произошла какая-то хромосомная мутация (аберрация).

— Что же необходимо предпринять супружеской паре при обнаружении хромосомной аномалии?

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

— Насколько доступны такие методы исследования , и что необходимо сделать, чтобы сдать анализ в ОКДЦ?

— Нужно получить направление от врача генетика, из Центра планирования семьи, Центра экстакорпорального оплодотворения (ЭКО) . А также через консультацию специалистов ОКДЦ. При наличии направления на цитогенетический анализ можно записаться по телефону в регистратуре или по интернету на сайте ОКДЦ.

Искусственная вентиляция легких у новорожденных является самым сложным, а иногда просто незаменимым способом респираторной инвазивной терапии. Такой метод требует от врачебного персонала повышенной профессиональной подготовки и улучшенной аппаратуры. Современные аппараты ИВЛ позволяют оказывать усовершенствованную помощь новорожденным в отделениях реанимации. Главная цель — это поддержание необходимого уровня кислорода в крови при невозможности естественного дыхания. Современные аппараты позволяют как полностью замещать дыхательный процесс, так и частично.

Показания к ИВЛ

Как только малыш появился на свет, в течение 30 секунд он должен начать самостоятельно делать первые вдохи. Через полторы минуты должно установиться стабильное самостоятельное дыхание. Иногда, по некоторым причинам этого не происходит. У новорожденного появляются признаки асфиксии, тогда начинают оказывать реанимационные действия. Важную роль для подключения аппарата будут играть: цвет кожных покровов, частота сердечных сокращений, частота дыхания, мышечный тонус и рефлекторная возбудимость.

Основные показания к ИВЛ:

• Врожденная асфиксия в тяжелой стадии.
• Остановка дыхания и брадиаритмия.
• Сильная дыхательная недостаточность.
• Черепно-спинальная травма и судороги.
• Отеки легких и головного мозга.
• Врожденные пороки развития легочной системы.
• Любое шоковое состояние новорожденного.
• Маленький Апгар (менее 4 баллов).
• Недоношенность (менее 28 недель).

Принципы вентиляции новорожденных

Весь принцип работы аппарата вентиляции заключается в попеременном открывании и закрывании клапанов вдоха и выдоха. Все это связано с повышением давления в системе шлангов для дыхания. Давление в шлангах регулирует основной высокий поток вдыхаемого и выдыхаемого воздуха. При окончании вдоха происходит одинаковое давление как в альвеолах, так и на коннекторе трубки. Это давление называется PIP. Далее происходит конец инспираторного потока. Низкий уровень давления в дыхательной системе аппарата называется PEEP. Выдох продолжается до тех пор, пока в альвеолах не упадет уровень давления до PEEP. Современные аппараты устанавливают основной поток газов автоматически.

Специального рецепта при проведении вентиляции не существует. Давление, с которым будет поступать кислород в дыхательные пути, подбирают индивидуально к каждому ребенку. Размах грудной клетки должен выглядеть физиологическим, тогда дыхательные объемы будут в норме. Во время проведения интубации и подключения системы вентиляции, главным показателем служит наполнение воздухом грудной клетки.

Контроль проведения

Перед проведением интубации аппарата ИВЛ, проводят санацию носа и трахеи. Из них отсасывают слизь, попавшие околоплодные воды и меконий. Интубацию трахеи можно проводить 2 способами: через рот и через нос. Необходимый способ выбирает врач и основан на предпочтении врача или конкретными обстоятельствами. Каждый имеет свои преимущества и недостатки.

Самая узкая часть всей системы дыхательной вентиляции — это эндотрахеальная трубка. Она нуждается в особом контроле и постоянном уходе.

После проведения интубации положение эндотрахеальной трубки проверяют с помощью рентгена. Правильно установленная трубка помогает избежать различных проблем в легочной системе новорожденного. Если обнаружено небольшое смещение трубки, то ее поправляют, что приводит к полноценному раскрытию всего легкого.

При ухудшении состояния младенца, следует исключить закупорку трубки слизью и кровью. При любом подозрении на ее блокаду незамедлительно проводят реинтубацию. Для предупреждения закупорки трубки секретом из легких, медперсонал регулярно проводит лаваж и очистку эндотрахеальной трубки. Такие манипуляции делают каждые 4 часа, а иногда и чаще.

После проведения интубации трахеи эндотрахеальной трубкой, обязательно в течение получаса проводят анализ контроля уровня газов в крови. Эту манипуляцию следует проводить после каждой смены установки респиратора. Все показатели уровней газов обязательно документируют. Цель — добиться физиологических показателей уровня газа в крови. Проверяют уровень газов при помощи анализа венозной или артериальной крови.

Вот вы с малышом и дома. Этот маленький комочек счастья таит в себе массу загадок. Вам еще предстоит узнать, почему ребенок плачет, причины могут быть разные: голод, жажда, жара, холод и т.д. Пока вы всему этому учитесь, мы приготовили для вас простую инструкцию, как успокоить малыша.

Причины плача

Давайте все-таки выясним основные причины, по которым ваш прекрасный маленький человечек издает эти невыносимые звуки, от которых у вас разрывается сердце, у папы начинает болеть голова и появляется желание пойти поиграть в футбол, а у бабушки возникает нестерпимое стремление отобрать у вас младенца и сделать все по-своему.

Малыши в возрасте до 3 месяцев, если они полностью здоровы, обычно плачут, если их беспокоят:
• голод;
• мокрые пеленки/подгузник;
• неудобство или дискомфорт в пеленке/одежде;
• жара или холод;
• колики, газики, запор;
• опрелости;
• усталость;
• одиночество.

План действий

Шаг 1. Приложите к груди. Если малыш голоден, он успокоится, если малыша мучила жажда — он тоже успокоится, и да, если ему было одиноко или он устал, грудь тоже спасет положение. Таким образом, одно простое действие может сразу исключить четыре причины плача.

Шаг 2. Проверьте подгузник, поменяйте его при необходимости.

Шаг 3. Потрогайте затылок малыша. Если он горячий — разденьте ребенка. Если ему было жарко, то буквально через 2–3 минуты он успокоится. Если же затылок — холодный, оденьте малыша потеплее, прижмите к себе и согрейте своим теплом.

Шаг 4. Если у малыша колики — помассируйте ему животик, обеспечьте контакт кожа к коже, положите его животиком к себе на живот.

Шаг 5. Если кроху беспокоят опрелости — самое время обратиться к специалисту, чтобы он подобрал вам специальные косметические средства.

Если же плач пронзительный и есть подозрение, что малыш болен, то незамедлительно обратитесь за консультацией к педиатру!

Советы педиатра

А теперь рассмотрим ситуацию, когда вы точно знаете, что с малышом все хорошо, он не болен, его ничто не беспокоит, он сыт и не хочет спать — и все равно плачет. Что делать тогда?

Для начала воспользуйтесь подсказками знаменитого Харви Карпа — педиатра с двадцатилетним стажем, доцента кафедры педиатрии Медицинского института Южной Калифорнии. Он разработал метод, основанный на безусловных рефлексах ребенка. Суть в том, что самым лучшим успокоением для малыша служит создание условий, напоминающих время, когда он рос в животике у мамы.

Итак, вот 5 простых советов:

• пеленание — запеленайте малыша с ручками, так вы создадите иллюзию, что он все еще в животе у мамы;
• положение на боку — просто положите малыша на бочок на своей руки, вы непременно найдете то положение, в котором кроха успокоится;
• белый шум — он имитирует звук работы сердца мамы, подойдет звук бытовых приборов, вода, льющаяся из крана;
• ритмичное покачивание — положите малыша на свои руки и начните покачивать, это то ощущение, которое он испытывал в животике у мамы;
• сосание — и снова мы возвращаемся к кормлению грудью, это один из самых действенных способов успокоить новорожденного.

Достаточно попробовать всего 1–2 приема — и малыш успокоится.

А о том, как успокоить малыша старше 3 и 6 месяцев, мы расскажем в следующий раз.

Если младенец девочка, то перед заговором сна­чала читают молитву «Песнь Пресвятой Богородице» — 3 раза.

«Богородица Дево, радуйся, Благодатная Марие, Господь с Тобою; благословенна Ты в женах и благо­словен плод чрева Твоего, яко Спаса родила еси душ наших».

Если младенец мальчик, то перед заговором чита­ют Господнюю молитву, тоже 3 раза.

«Отче наш, Иже еси на небесех! Да святится имя Твое, да приидет Царствие Твое, да будет воля Твоя, яко на небеси и на земли. Хлеб наш насущный даждь нам днесь; и остави нам долги наша, яко же и мы ос­тавляем должником нашим; и не введи нас во искуше­ние, но избави нас от лукавого. Яко Твое есть Царство и Сила и Слава во веки. Аминь».

«Во имя Отца и Сына и Святаго Духа. Шел Господь степями, шляхами, темными лесами. Встретил Божию Матерь. Божия Матерь, куда ты идешь? Иду к ро­женице (имя), крещеной, молитвенной Божией рабе, младенца ея заговаривать от двенадцати испугов, от двенадцати недугов, от двенадцати сглазов, от две­надцати грыж, от двенадцати неудач, от двенадцати болезней, от двенадцати завистников, от двенадцати клеветников, от двенадцати падений, от двенадцати закруток, от двенадцати вихорей, от двенадцати злых колдунов, от двенадцати поделок. Заговаривает мла­денца рабы Божией (имя матери) Божия Матерь, за­говаривает ее (его) тело, ее (его) чрево, ее (его) ре­тивое сердце, ее (его) горячую печень, ее (его) ноги сильные, ее (его) руки крепкие, ее (его) хребет стой­кий. Двенадцать сглазов: мужской и женский, ветря­ной, птичий, собачий, кошачий, насланный, напитой, водяной, курячий, лягушачий, завистный — отпади от младенца рабы Божией (имя матери). Замыкаю мла­денца (имя младенца) на 12 замков, на 12 ключей. Ключ у Пречистой Матери Марии, замок в синем мо­ре. Счастье и здоровье, удача и крепость с младен­цем рабы Божией (имя матери)… Во имя Отца и Сы­на и Святого Духа. Аминь».

Заговаривают младенца 12 раз, в каждое кормле­ние. При плохом самочувствии или тяжелых родах можно заговаривать 4 дня, через одно кормление, 3 раза в день.